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医生回答
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病例分析:马凡综合征X线检查包括 （1）指骨细长。（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；
8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。
（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。目前小朋友年龄小，不适合主动脉逆行造影。
但是彩超可以看到主动脉根部宽度明显扩张。意见建议:马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
但是马凡氏综合征潜伏期比较久，不容易表现出来。由于孩子的爸爸携带这种致病基因，在纯概率学上来说你的孩子患病的几率是50%，孩子的孩子也可能会遗传，几率同样是50%。
