口腔内壁痛，不肿，无溃疡

大疱性表皮松解有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助　1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是以表皮内水疱为特征主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病侵袭1/4万人群根据临床的严重性进一步分成不同亚型单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高且它最严重的亚型疾病在出生时就表现明显　至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症其中7种为常染色体显性遗传3种最常见亚型均为常染色体显性遗传包括泛发性大疱性表皮松解症(Koebnet、局限性大疱性表皮松解症(WeberCockayne)和疱疹样大疱性表皮松解症(DowlingMeata表2)随着年龄增长起疱可显著减少有时可几个月不起疱可能是随着患者年龄长大表皮充分伸展其所受的机械性张力自然减小(1)泛发性大疱性表皮松解症：始于新生儿至婴儿早期多见于手、足和四肢也可见掌跖过度角化和脱屑多不累及甲、齿和口腔黏膜(2)局限性大疱性表皮松解症：始于儿童时期或更晚是最常见的一型也可以到成人时才出现表现为在高强度运动后出现手、足部厚壁水疱常见手足多汗足部的水疱常继发感染(3)疱疹样大疱性表皮松解症：出生时即可见是最严重的一型水疱泛发全身可累及口腔黏膜婴儿期可出现明显的炎症伴粟粒疹在儿童早期水疱多不结痂躯干部和四肢近端可白发成群或疱疹样水疱因为水疱裂隙位于表皮内愈后不留瘢痕指(趾)甲可能脱失但通常可再生　与前两型不同遇热后水疱不会加重到6、7岁时可出现掌跖角化过度尽管一些患者水疱非常严重但很少危及生命因为局限性皮肤屏障功能丧失易于继发感染　伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症是惟一非角蛋白突变的单纯型大疱性表皮松解症与Koeber型类似但成人期出现肌营养不良表现　2.营养不良型大疱性表皮松解症在水疱形成后愈合常伴有瘢痕和粟粒疹形成因锚丝Ⅶ型胶原突变而致表皮下水疱主要包括4种亚型即CockayneTouraine显性遗传型、Pasini白色丘疹样显性遗传型、局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型此外还有一些罕见亚型如Bart综合征新生儿暂时性大疱性表皮松解症等(1)显性遗传型：CockayneTouraine病中水疱多见下肢端有甲营养不良始于婴儿或儿童早期愈合后因增生而形成瘢痕和粟粒疹口腔损害不常见牙齿多正常Pasini型多始于出生时水疱密集伴萎缩性瘢痕和粟粒疹在无明显外伤的情况下肤色、瘢痕样丘疹自发出现于躯下称为白色丘疹样损害(albopapuloidlesions)后期水疱主要局限于四肢偶发全身常见甲营养不良或甲缺失黏膜表面和牙齿轻度累及(2)隐性遗传型：临床表现多样不严重的局限损害称为mitis(轻)型见于出生时常累及肢端伴关节表面萎缩性瘢痕和甲营养不良但黏膜很少累及表现较轻的局限性损害与局限性显性遗传型不易区别严重型损害具致残性称为Hallopeau-Siemens(HS-RDEB)型出生时现广泛的水疱婴儿期继续扩展导致明显的瘢痕形成获得性并指常导致手足部出现拳击手套样畸形瘢痕从近端发展进而累及整个肢体形成弯曲挛缩可累及甲、齿和头皮多数黏膜表面持续累及伴复发性水疱和糜烂导致食管狭窄和蹼化、尿道和肛门狭窄、包茎和角膜瘢痕常合并营养不良、生长迟缓和慢性混合性贫血HS-RDEB最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌高于50%的HS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌许多死于癌转移(3)Bart综合征：为DDEB的临床亚型呈常染色体显性遗传是由Bart等首先报道以先天性局限性皮肤缺损、机械性水疱和甲畸形为特征的疾病预后较好(4)新牛儿暂时性大疱性表皮松解症：1985年Hashimoto等报道一新生儿在每次的轻微损伤后皮肤上出现水疱、基底膜下发生分离、胶原和锚丝变性至4个月大时很快痊愈甲无任何损伤皮损愈后无瘢痕形成一般认为本病有以下特点：①出生时或摩擦诱发水疱、大疱性皮疹②出上几个月后可自行恢复③无营养不良性瘢痕④表皮下疱始于真皮乳头层⑤电镜观察到胶原溶解和破坏的锚丝⑥粗内质网内有角质形成细胞的星状体　3.交界型大疱性表皮松解症(JEB)至少存在6种临床、亚型最常见的有3型Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型(GABEB(1)Herlitz型：又称为致死型和gravis型常不能存活过婴儿期40%多在出生后l年内夭折是所有大疱性表皮松解症中最严重的一型出生时可见到泛发性水疱伴严重的口周肉芽组织甲常在早期脱失再生时表现为甲营养不良齿因釉质缺失而营养不良多数黏膜表面有慢性侵蚀头皮损害常可见到慢性不愈合的侵蚀伴增殖性肉芽组织系统损害包括整个上皮水疱伴呼吸、胃肠道和生殖泌尿系统累及常合并有气管水疱、狭窄或阻塞声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良少见的临床表现包括幽门和十二指肠闭锁因整合素基因突变而皮肤黏膜脆性极高幽门闭锁多合并有泌尿系统异常如肾盂积水和肾炎(2)Mitis(轻)型：又称为非致死型一些患儿在出生时表现为中等度的交界性损害或虽为严重性损害但可存活过婴儿期并随年龄增长而缓解声音嘶哑多较轻或无头皮与甲损害较明显口周不愈合的损害多见于4～10岁的患儿罕见表现包括四肢或皱褶部位出现交界性水疱(3)GABEB：为非致死型的亚型出生时出现全身皮肤累及主要在四肢出现大小不一的水疱躯干、头皮和面部也可累及可持续至成人伴有四肢、躯干和头皮部的浆液性或血性水疱和慢性损害在温度升高时水疱增多增大水疱萎缩性愈合是本型的特有表现甲可出现严重的营养不良常见有或无瘢痕性脱发可有轻度口腔黏膜累及及因釉质缺失而致齿营养不良水疱随年龄增长而改善但牙齿异常和萎缩瘢痕损害可持续至成人生长正常贫血罕见　1.为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症需做皮肤活检皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来它也可进一步区别其他水疱性皮肤病例如表皮松解性角化过度(EH)它在病理上与单纯型大疱性表皮松解症相似但侵犯表皮基底细胞上层而不是基底细胞层在少数病例中此方法也被用做产前诊断现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能它可在孕早期进行对胎儿的危险比皮肤活检小　2.突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题(1)与患者关系较直接的是DNA的产前诊断其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查对严重的营养不良型大疱性表皮松解症可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前DNA诊断目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法以上办法已被用于有发生严重的致残性RDEB的30多家庭的DNA产前诊断这些遗传学知识也会为发展通过分裂球分析进行植入前诊断提供基础这个技术进步可避免发现患病胎儿时必须终止妊娠(2)诊断和遗传咨询：营养不良型大疱性表皮松解症可以常染色体显性和常染色体隐性遗传的方式遗传对有严重的致残性瘢痕的典型的HS-RDEB患者的诊断即使临床上其父母未发病通常也不难诊断同样垂直遗传起疱趋向和相对轻的瘢痕表现型在几代人中有多位家庭成员受累此时诊断显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症无疑　临床上在父母正常而患者表现较轻的诊断和确定遗传类型时比较困难超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维但量少常诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症认为其乃一新的显性突变或亲代种系嵌合就对患者个体的基冈咨询而言这个诊断显然有重要意义若他们的疾病真是一新显性突变那么其后代的发病率是1/2相反隐性遗传性疾病其后代受累的危险大约和普通人群一样低但除外近亲婚配　对表现较轻超微结构检测到铺原纤维Ⅶ型胶原免疫荧光染色阳性的几例患者基因突变和表现型的仔细鉴定提示其中许多是复合杂合子或隐性遗传的纯合性错义突变例如第1个证叫轻型营养不良型大疱性表皮松解症是Ⅶ型胶原异常的事实揭示了纯合性错义突变即在分子的羧基末端赖氨酸代替蛋氨酸(M2798K)同样其他病例1个等位基因的错义突变包括在胶原分子结构域的H-氨酸替代和另外一等位基因提前终止密码的突变可引起轻型RDEB最后对100多家庭的调查发现显著的COL7Al突变只有几例显示denoco显性突变而且至少有一个是来自其母系基于上述考虑在遗传咨询时将每一新病例考虑为隐性遗传较恰当除非通过分子遗传分析证明是显性突变依致病突变基因对营养不良型大疱性表皮松解症重新分类显然利于估计患病个体的子代受累的可能性大小(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查因为引起交界型大疱性表皮松解症基因杂合性的组合很多并且由于至少7个不同的基因可引起不同类型的交界型大疱性表皮松解症的基因变化同时又观察到热点突变更新因而产前诊断必须依据发现两个突变的缺失或存在的直接证据这些方法已被用于对许多有发生Herlitz型交界型大疱性表皮松解症危险性家庭的DNA产前诊断(4)中医病机和辨证中医认为本病多因先天亏损胎元不足禀赋不充脾肾阳虚;或因禀受胞中遗湿、遗热、遗毒复受外界摩擦而发病　中医辨证分型　①脾虚湿盛型一般降状况尚可水疱大小不等紧张丰满内容为浆液性周围无炎症便溏舌质淡、体胖有齿痕苔白或白腻脉沉缓　℃证：脾虚湿盛、水湿外溢　②脾肾阳虚型多见婴儿及儿童期患儿身体瘦弱头发稀疏细软或有脱发牙齿发育不良指甲软或脱落手足不温或常发青紫常有五更泻皮肤有大疱或小疱舌质淡或舌体胖嫩苔白或少脉沉细此型多见于显性营养不良型　℃证：肾阳虚气血不足

问答详情

患者提问

口腔内壁痛，不肿，无溃疡

医生回答

相关问答