新生儿足跟血筛查先天性肾上腺皮质增生

你好，先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。

由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑垂体的CRHACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。

指导意见先天性肾上腺皮质增生症的治疗为终生，如果治疗及时且适当，效果较好，可获得正常的生长、发育和生育能力。治疗过程中的监测非常重要，一般建议1）每三个月监测血17αOHP、DHEA、睾酮、PRA，24小时尿中17KS、17OHS、孕三醇，可以用于所有类型CAH的治疗调整；

2）生长期患儿应定期检测身高增长速度，每两年测一次骨龄；3）睾酮值应抑制在相应性别、年龄的正常范围内。