先天性甲状腺功能低下症是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。
因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘,维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、先天性甲状腺功能减低症患儿喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大,常有脐疝、肌张力减低。
由于周围组织灌注不良,四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多,似老人状,面容臃肿状,鼻根平,眼距宽、眼睑增厚、睑裂小,头发干枯、发际低,唇厚、舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困难。