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医生回答
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46,xy,del（5）（p15.1）。猫叫综合征又称cri-du-chat综合征。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征。
也有认为，染色体与短臂长度缺失35%～55%时才表现出此征，缺10%以下可无症状，且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征，长臂端缺失可能表现出其他症状。
临床表现为 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
,该疾病复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大，但如亲代为易位型或5P嵌合体，则出生患儿的风险是高的。
猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。
