多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状:头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。
患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆、常有脐疝。采用甲状腺素替代疗法;正规治疗2-3年停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描,如为暂时性CH则停药定期随访。
如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗;定期进行体格和智能发育情况评估。