甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症，绝大部分的遗传性代谢性疾病。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。

轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。