速看 新生儿筛查三项（CH,PKU,G6PD)分别是什么
先天性甲状腺功能减低症（CH）苯丙酮尿症（英文简称PKU）G6PD全名称为「葡萄糖六磷酸盐脱氢酶指导意见1.先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism）,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症.其主要临床表现为体格和智能发育障碍.是小儿常见的内分泌疾病.2.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5羟色胺,叶酸等.3.G6PD全名称为「葡萄糖六磷酸盐脱氢酶」,是中国人常见的先天性代谢疾病葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症,在台湾地区发生率为3％,即每一百个新生儿就有三个病例,其中又以客家人发生率较高,因属於性联遗传疾病,故男性患者多於女性患者.目前G6PD缺乏症是政府对新生儿筛检的项目之一.G6PD是一种存在於人体红血球内,协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素,在这代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁.G6PD缺乏时,若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物,红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应.其临床表现包括(一)新生儿黄疸近三分之一的新生黄疸症是肇因於G6PD缺乏.黄疸程度若不严重,照光治疗即可,若是出现严重的溶血性黄疸,必要时须给予换血治疗.一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康(二)急性溶血性贫血当病患接触到具氧化性物质时,即刻发生溶血反应.症状包括脸色苍白,全身黄疸,精神不佳,食欲差及解深茶色尿.严重时会导致呼吸窘迫,心脏衰竭,甚至休克及意识昏迷而有生命危险,常需紧急输血以挽救性命.所以当患儿出现以上任一症状时,要尽速送医求诊,并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗.会造成溶血之氧化性物质,在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类?某些过去用於控制尿道感染之药物.另外,一些化学品如樟脑丸（臭丸）,龙胆紫（紫药水）及甲基蓝也会造成溶血.食物方面,患儿食用蚕豆及其制品后,常会出现急性溶血性贫血的现象,所以这病又俗称蚕豆症.G6PD缺乏症要如何治疗?由於这是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病,至今仍无法使用药物治疗,但只要日常生活中注意下列事项即可避免发生溶血现象(1)不随意服药,所有药物均需经由医师处方(2)避免吃蚕豆(3)衣橱及厕所不可以放樟脑丸（臭丸）(4)不要使用龙胆紫（紫药水）(5)发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治(6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。
