得了类固醇5α还原酶2缺乏综合征要及时治疗,听从医生安排。指导意见你好,得了这病要及时医治不得马虎。纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。
睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。
到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性化祝早日康复。