如果唐氏筛查发病风险率是高风险,胎儿罹患21-三体综合征,18-三体综合征的概率高,此时就需要进一步基因学检查,怀孕中期进行羊水穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析,一旦染色体有异常就需要果断引产,羊水穿刺是一种有创性检查,确实有一定风险,需要家属签字。