遗传性疾病主要分为:一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等。
2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致病。
3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.4、近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先往往具有某种共同的基因。