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患者提问
苯丙酮酸尿症是什么病
同事的爸爸今天去医院检查,检查结果得了苯丙酮酸尿症,第一次听说苯丙酮酸尿症是什么病?
提问时间:2020-04-08 21:04
答
医生回答
赵宇
副主任医师
三甲
齐齐哈尔中医院
中医科
丙酮尿症这个病症是属于先天代谢性疾病,通常是常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
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