医生回答
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马凡氏综合症又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.马凡氏综合症有哪些临床表现?
1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长,蜘蛛指（趾）,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带,肌腱及关节囊伸长,松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等.
2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.男性多于女性.
3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联症,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合症,房颤,房扑等.马凡氏综合症的诊断标准中,在骨骼,眼睛,心血管,肺,皮肤及体包膜,硬脑（脊）膜,家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,无家族或遗传史者,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官,才能确诊其患有马凡氏综合症.该病骨骼系统诊断的8条主要标准：·鸡胸；·漏斗胸,需外科矫治；·上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05；·腕征,指征阳性；·脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移（侧弯计）；·肘关节外展减小
