pku是什么病

2．治疗方法病人一经诊断，应停止给予天然饮食．母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加．(1)低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗，剂量按每公斤体重需要的蛋白质计算，国产低苯丙氨酸奶方华夏2号的每100g干粉成分见表2．治疗开始1周内，每天服此特殊奶方后2h采血1次，测定血苯丙氨酸浓度．血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下．待血浓度降至理想浓度时(表3，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3．较大婴儿及儿童可添加入牛奶，粥，面，蛋等，添加食品应以低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定．每位病人能添加的食物种类与量因人而异，与酶的缺陷严重程度有关．较轻病人的血苯丙氨酸浓度较易控制，而严重缺乏者则不容易增添天然食品．每次添加天然饮食或更换食谱后3天，需再复查血苯丙氨酸浓度，以维持血浓度在120～240μmol/L，较为理想．(2)生物蝶呤(biopterin，BH4：用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2．5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg．Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉，运动障碍和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起硬皮病样蹭．因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg．由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：①神经系统症状消失与否．②血清苯丙氨酸浓度应维持在0．61mmol/L以下．③尿中5-羟色胺排出量正常．单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物．不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果．如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2年余，效果不理想．为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确．(二)预后病为可治性遗传代谢病，早期诊断与治疗，可避免神经系统的不可逆损伤．诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好．