问题分析:新生儿筛查是利用新生儿体内氨基酸及脂肪酸等进行检测分析对新生儿先天性疾病进行筛查的一种方法,C3代表丙酰肉碱C2乙酰肉碱。意见建议:提示可能有甲基丙二酸血症或丙酸血症。建议到当地医院复查。
1.神经损伤:尤其是脑损伤,大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥,运动功能障碍,以及舞蹈手足徐动症等。
2.智力障碍
3.生长发育障碍:大多患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患儿和mut-患儿,可见小头畸形。
4.肝肾损伤:部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等。血液系统异常:多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。⑥免疫功能低下:少数患儿易合并皮肤念珠菌感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑,少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。⑦其他:患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害(尤其合并同型半胱氨酸血症患儿),急慢性胰腺炎以及骨质疏松。