患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);
颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手。唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对降夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。