胼胝体发育不全是一种儿童罕见玻胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。
因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如,常合并有其他脑发育异常,或为其它综合征的组成部分。
合并的常见畸形有:ChiariⅡ型,Dady-walker畸形,脑内囊肿,神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常,脑膨出或面部中线畸形,扣带回和透明隔缺如,脑积水及脑小畸形等。
单纯胼胝体发育不全无明显症状,多数到成年及儿童期发现,若伴有其它畸形则常有症状,如智力低下、癫痫等。