婴儿性骨皮质增生症

病因 此病原因与发病机制均未明了.多数病例有长期低热及血沉增快现象故有人疑为骨骼的轻度感染,但病变部做细菌培养均无菌生长.由于发病可出现健康搜索在胎儿,但多数在生后半年以内,而且可以在一家的同胞或双胞胎发生所以有人认为可能是常染色体显性遗传性疾患由于对肾上腺皮质激素有较好的反应有时可因食物使疾病发作,因此考虑有过敏因素. 发病机制 早期在骨膜及其四周软组织中有明显炎症改变随后,炎症逐渐消退遗留肥厚骨膜和骨膜下新生骨.病变骨和四周软组织内的小动脉内膜有增生改变.造成缺氧健康搜索是产生反应性骨膜增生的原因.好发部位是下颌骨和尺骨,其次是胫骨,锁骨,肩胛骨和肋骨如系双侧病变,常不对称.北京儿童医院治疗的12例中不少为多发病变,波及肱骨的10例次,尺桡骨各5例次,股骨4例次,锁骨4例次,肩胛骨3例次,下颌骨3例次肋骨3例次骨膜下新生骨的活组织检查无急性炎症现象骨肥厚部分为正常未成熟的板状骨所形成.髓腔内富于血管,间或有纤维化也有破骨细胞活跃现象健康搜索.无骨膜出血的痕迹. ; 指导意见 实验室检查 1.外周血检查 白细胞增高,血红蛋白量和红细胞计数减少.2.血生化检查 血沉增快病的高潮时血清碱性磷酸酶升高 其它辅助检查 全身的管状骨和扁平骨表现为骨皮质增厚,硬化.常见的好发部位是下颌骨,肩胛骨,肋骨,锁骨和四肢长骨.于肿胀的软组织下方骨皮质外侧开始出现骨膜增生影继之层状增厚,最后与骨皮质相融合而致骨皮质增厚鶒,致密硬化.病变侵犯管状骨时,仅在骨干周围见到层层增厚的骨膜下新生骨影,有时如管套状包围骨干,边缘可以不规则呈波浪状但不累及骨骺和干骺端.由于新生骨质增生硬化髓腔可以变窄或消失.在病变早期骨周围软组织增厚肿胀.患处骨皮质增厚鶒的吸收和恢复至正常,比临床症状和软组织肿胀的消退较晚. 相关检查 >碱性磷酸酶 >红细胞计数 >血沉 >血红蛋白 临床表现 最常见的临床表现为容易烦躁和出现局部肿物开始肿物可有压痛,但局部温度不高也不发红.发病之初每有发热,血沉增快,血清碱性磷酸酶升高和贫血.典型X线所见为骨膜下大量新生骨,病骨变粗主要症状有三1.一般表现 可有苍白,贫血,有精神症状烦躁不安鶒.局部淋巴结不增大.2.深层软组织肿胀,变硬和压痛 病变可为多发或单发.在同一病儿,受累各骨的病变程度可表现轻重不一.肿胀出现于X线片显示病变之前,消退也较X线片上病变消失为早局部不红不热,从不化脓.但可无故复发,在原处或在另一部位.3.骨皮层肥厚 见于长管状骨和扁平骨,如下颌骨,肩胛骨额骨,颞骨和肋骨.此外,可有假性瘫痪及胸膜炎等症状多数病儿可在发病后6～9个月内自愈个别病例也可反复发作直至儿童时期 并发症 个别病变严重或反复发作健康搜索的,会遗留患肢畸形,胸腔积液,突眼症和横膈麻痹.文献中对本病的并发症有不少报道,如骨髓腔扩大,骨皮质变薄；

邻近的肋骨,尺桡骨胫腓骨融合；桡骨头脱位,胫骨或股骨前弯,下肢鶒不等长,面部不对称等. 诊断 根据上述表现和实验室,辅助检查,除外感染性疾病即可诊断. 鉴别诊断 从病儿症状和X线片可确认此病.诊断时也应排除骨髓炎,陈旧骨折,骨肿瘤和维生素A中毒症等. 治疗 抗生素治疗不起作用.小量阿司匹林30mg/(kg·d)分3次服可缓解病儿的烦躁不安,使喂养和睡眠不受影响.肾上腺皮质激素1～2mg/(kg·d)可使重症病儿的临床急性症状在数天内消退,疗程一般不超过1周.这种方法适于病变广泛和复发的病例. 预后 预后良好鶒,一般在数月内即能自愈,骨骼不遗留畸形.轻者仅数周即愈,重者骨骼病变可达10～11个月,极少数达数年之久,称之为慢性婴儿骨皮质增生症 预防 本症病因未明,目前尚无系统预防方法。