唐氏综合征患者并不都是完全相同的一个相貌，而是有相似的特殊相貌特征，这是因为他们都比正常人多了一条21号染色体。
目前多数人认为，这种特殊相貌的发生是由于多余的21号染色体的出现或这条染色体上某些基因过度表达，但其实这种说法并不能完全解释其发生机制，还需要更多的研究才能明确原因。
唐氏综合征患者在出生时即有可有特殊面容，如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。
随着年龄增长，还会出现智力障碍、生长发育迟缓，也可能合并先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征预后较差，50％患者会在5岁前死亡。
本病的预防主要依赖于产前诊断，早期发现。一旦出生后没有特效的治疗方法，尽量多进行一些训练能做到部分生活自理。
腺样体肥大会影响人体呼吸，还影响身体发育。腺体肥大手术的最佳年龄是3-7岁。孩子年龄较小时，对疾病的抵抗力或者手术的承受能力较差，所以3岁以后基本能承受该手术。3-6岁是孩子的生长阶段，腺样体肥大影响呼吸及睡眠。长个子是在深睡眠中，在夜间3-5点之间，半夜是内分泌最旺盛的阶段，如果在这个阶段睡眠不好，对孩子的生长发育会有影响，将来可能长的不是很高。另外，他呼吸费劲，会影响面部发育，包括牙齿排列，会使口腔中腭弓高，所以病人长兜齿，这样的孩子长得不好看，鼻子比较洼，脸部两个眼睛眼距比较宽，面容是腺样体面容，即呆傻的感觉。所以在孩子发育阶段，如果是腺样体肥大，一定不要等到这个阶段再去处理。另外孩子因为血液里动脉含氧量不够，影响智力发育，脑细胞发育不如正常孩子发育好，上课听讲会注意力不集中，成绩会越来越不好。腺样体肥大的孩子，最好在学龄前把腺样体处理。
儿童咳嗽以后不建议吃以下水果：1、不建议吃芒果以及桂圆，因为芒果会引起儿童出现咳嗽加重的情况，而桂圆属于热性的水果，会引起热性咳嗽加重，因为儿童热性咳嗽的比例比较高，热性咳嗽会引起儿童出现咳嗽、吐黄痰以及咽喉疼痛等症状。吃桂圆以后犹如火上浇油，从而加重病情。2、不能吃会导致儿童过敏的水果，因为有些儿童属于过敏性体质或者对某些水果非常敏感，吃这些水果以后会出现起皮疹的情况，这个时候儿童也不能吃这类水果。
