临床上以姿势与肌张力异常、肌无力、不自主运动和共济失调等为特征,常伴有感觉、认知、交流、行为等障碍和继发性骨骼肌肉异常,并可有癫痫发作。
运动发育等都较正常儿童迟缓,肌肉松缓或者全身僵硬等,智力语言障碍。