苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是基因异常。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。
未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。
随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病。以上是对“婴儿苯丙酮尿症正常值是多少”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!