您好!孩子的情况可能是丙酮酸尿症,主要表现是严重的智力发育障碍及尿中有过量苯丙酮酸。新生儿患者可无症状,但若延误治疗一年,即可发生不可逆的脑损害,早期诊断并及时治疗很重要。
非常理解您现在的心情,建议您给孩子做常染色体检查,确诊后唯一切实可行的治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入,可以比较好的防止脑损害。
祝孩子健康!