苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。你的筛查结果可疑阳性,须引起重视,去医院详细检查。
抽血检查血苯丙氨酸浓度。进行尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。可进行尿蝶呤图谱分析。