染色体46xy（17）

指导意见：<br>你好，17a一径化酶缺乏症系一罕见的家属性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。1960年Bigleri等首先报道i例,1977年delange等报道5例并收集文献记载18例。

17a羟化酶缺乏症患者至今,全世界仅报道约150例。国内报道甚少。CYP17α具有将孕烯酮、孕酮17羟化和将17羟孕烯醇酮、17羟孕酮侧链裂解的功能，由于先天性羟化酶缺乏，皮质醇前体物不能合成皮质醇，反馈性引起垂体分泌过多促肾上腺皮质激素（ACTH），使肾上腺皮质增生，导致盐皮质激素（DOC、皮质酮、18羟皮质酮）的产生增多，致临床表现高血压、低血钾及四肢无力等症状。

本病通过询问病史、查体，进行必要的辅助检查（包括肾上腺的影像学、染色体核型分析和有关内分泌测定）即可做出正确的诊断，但绝大多数医生对本病缺乏足够的认识，使得治疗错过最佳时机，甚至误诊。

17α羟化酶缺乏症的特点：高血压，低血钾，性激素、皮质醇过低，反馈性致ACTH升高，使肾上腺皮质增生，醛固酮可高、可低、可正常，多以原发性闭经和高血压就诊。

在青春期可有不同程度高血压，有的7-8岁已血压升高，多数为轻中度血压增高，个别有严重高血压，一般抗高血压药难以奏效，少数不典型病例血压可正常。

女性患者（染色体核型分析46xx），可有正常月经、不规则月经或原发性闭经、性幼稚，多数患者无阴毛和腋毛，乳房不发育。