意见建议:主要筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病。不同地区根据自己不同情况选择性进行筛查半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。新生儿疾病筛查方法较简单。刚出生三天小儿哺乳后,由医生其足跟取2~3滴血于专用滤纸上,晾干送新生儿疾病筛查中心,通过先进仪器进行有关检测,可疑病儿经专科医生检查确诊,及时治疗,减少残疾,保障健康。