猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形改变,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁、低位小耳等生长落后及严重智力低下。
病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm,生长障碍。最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声。