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患者提问
父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基
父母之前查过染色体没有异常但宝宝得了甲基丙二酸血症,母亲食素对肉过敏,孩子没有发病新生儿筛查的结果
提问时间:2020-07-09 16:56
答
医生回答
韩晓
主治医师
三甲
山东第一医科大学附属肿瘤医院
消化内科
甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
父母没有疾病,只能考虑孩子染色体基因突变
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