高苯丙氨酸血症

新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分　轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度<8~10mg/dl；

重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl.治疗与典型的PKU相同　4氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.4氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏2氢蝶呤还原酶,使2氢蝶呤转变为活性形式的4氢生物蝶呤减少.4氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及4氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的。