小孩子的情况,如果考虑先天性睾丸发育不全,它的临床表现往往都不是太典型。很多儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。
通常体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子。
智力发育正常或略低。