病因为肝脏过氧化丙氨酸乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40―50mg,其主要来源是内生性的,约40%由甘氨酸代谢演变而来。
甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径,其中之一是氧化为草酸,草酸盐为其最终代谢产物,后者由尿液排出。