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耳聋基因筛查未通过GJB2突变点235c杂合突变有
耳聋基因筛查未通过GJB2突变点235c杂合突变有事吗?
提问时间:2020-03-13 13:22
答
医生回答
宋广斌
副主任医师
三甲
佳木斯大学附属第二医院
耳鼻喉科
病情分析:是杂合突变,问题不会太大,听一下医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,意见建议:则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
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