速看 婴儿出生时患苯丙酮尿症怎么办?
苯丙酮尿症出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3到6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。