先天性贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血.地中海贫血主要分为两大类由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血.根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型.重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡死胎全身水肿肚大胎盘特别大故又称为水肿胎儿综合征.而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常数月后则慢慢出现面色苍白痴呆型面容发育不良并且贫血不断加重常需间断的输血来维持生命.就目前的医疗水平即使竭尽全力治疗病孩也难以活到成年这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担.与重型地中海贫血截然不同的是轻型患者病情很轻常没有症状或只有轻度贫血他们的体力智力寿命均不受影响.如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚则有1/4的机会生出一个重型的患儿这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因.目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断以防止重症患儿的出生。