得黏多糖贮积症Ⅴ型有什么症状

临床症状与MPSI-H型相似，但较轻，最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊，可发生色素性视网膜炎，于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面，容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒，可有肝大，脾不大，可有耳聋，智力正常，有的甚至聪明过人，也有的出现精神病症状，由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩，以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现，身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部，关节肿大，以腕，膝部为著，呈球形，但没有黏多糖贮积症Ⅰ，Ⅱ型的关节强直，膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势，腕，手，踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度，这些外表畸形均有特殊诊断意义，智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙齿不整齐，肝脾肿大少见，角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟，一般在10岁左右出现明显症状，主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右，其发病率随年龄增大而增加，然而，多数病人死于20岁之前。

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