骨髓铁染色出现环状铁粒幼细胞是诊断本病最重要的依据骨髓细胞内外铁及血清铁和铁蛋白都明显高于正常.本病尚无特效疗法对继发性病例积极治疗原发病和去除病因可使病情恢复遗传性和原发性病例用大剂量维生素B6治疗部分有效并可辅以叶酸和维生素C.少数原发性病例在病程后期转化为白血病可能与基因再次突变有关