答
医生回答
-
汗孔角化症是一种古老的遗传病。1896 年，意大利科学家米伯里（Mibelli）描述了该病的临床特征：皮肤过度角化，鳞状上皮增生，表层呈火山口状，真皮内有淋巴细胞浸染。
严重者可癌变。 1993年5月13日，一位24岁的男青年因身上长有“汗斑”而到原湖南医大遗传病专科门诊就医。正在该门诊值班的陈胜湘对其进行了细心检查—只见该患者面部和手臂上有 100多处形态不一、周高中低、直径为2～10 厘米不等的斑疹。
但患者的其它表型和智力正常，其父母亦非近亲结婚，只是其父及其部分亲戚的身体上也有“汗斑。陈胜湘疑其为遗传病，并对其给予了特别关注—利用节假日，自费对患者进行家系调查。
她和患者促膝谈心，追索其家谱。她还把该家族中78岁高龄的典型的汗孔角化症患者接到自己家里检查、治疗。在以后的10年当中，陈胜湘和她的同事们先后共追索了4个县、市的43个乡村和11个企事业单位，行程数千公里，取得了大量的第一手资料，绘出了该家系的8代遗传病家系图谱。
最终他们查明，该汗孔角化症家系祖籍为长沙市望城县，起病于清朝乾隆 14年（公元1759年），比意大利学者发现的汗孔角化症家系早144年。
该家系已连绵252 年，8代353人中有53人遗传此病，其中男性患者36人，女性患者17人，男女患病率分别为30％和16.7％；
第四代发病率高达100％此后发病率逐代递减，第8代的发病率为5.3％；53人发病多在青春期，女性患者比男性患者的症状轻，有不完全外显倾向；
家系中有一人死于皮肤癌。
