我侄子也是先天性肌无力，请问北

Ullrich 先天性肌营养不良的致病基因为VI型胶原三条链的编码基因（COL6A1,COL6A2,COL6A3）,其中前2种基因位于染色体21q22.3,而后者位于2q37.VI型胶原是一种广泛分布的细胞外基质蛋白,由3条链构成,α1,α2及α3,形成一种由螺旋结构连接两个球形区域的单体结构.在分泌出细胞外之前,这3种链在胞浆内装配成反平行的双聚体结构,然后形成四聚体,分泌出细胞.这种四聚体在细胞外首尾相连构成微纤维网,再与纤连蛋白网,二聚糖及胶原IV相连接.目前已证实编码层Collagen 6三种链的基因（COL6A1,COL6A2,COL6A3）的突变,直接可导致细胞基底膜的形成障碍.绝大多数为常染色体隐性遗传,但目前也有少量常染色体显性遗传的报道.肌肉组织的CollagenVI染色是诊断Ullrich型先天性肌营养不良的重要手段.但这种蛋白的表达水平与临床表现的严重程度无直线相关性,Collagen VI完全缺失的病例,大多有着严重的临床表现型,而Collagen VI轻度缺失的临床表现既可以是很轻微,也可以很严重.虽Collagen VI的减少的程度不同,但都导致肌细胞基底膜的显著缺失.对于婴幼儿起病,具有典型的临床表现的UCMD,Collagen VI染色减弱或消失,诊断是很明确的.但是对于年纪稍大的,有肌无力及需要机械辅助通气的患者,应与强直性脊柱综合症相鉴别,肌肉MRI可显示受累肌肉的分布,对鉴别有帮助.另外在临床表现与中央轴空性肌病亦应给予鉴别,但后者多不伴有膈肌无力及皮肤受累。