地贫基因检测报告单a4,2/aa型

您好!地中海贫血这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血.习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫.正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α,β,γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a.β）占血红蛋白总量的95％～97％,由2条a链与2条β链组成；

HbAz（a.,β）链与2条β链组成；占规～3％；HbF（a,δ）<2％,由2条a链与2条δ链组成.HbF是胚胎期的主要血红蛋白,妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％,新生儿占50％～85％,一岁左右降至成人水平.HbAz在胚胎中出现较晚,出生6～12个月后与成人含量相同.HbA则出生后增多很快,至6月后达成人水平.而胚胎中最早出现的是HbGowerl（E.）,HbGower巨（a.）及HbPortland（8.y；

）,这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代,正常成人Hb中Gowerl已经消失,在脐血中可有极微量的HbPortlqnd.1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫；

有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分β少,或完全；

a,β在肝肝内制造障碍（平常用a,β或a,β＋表示）,导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变.重型多生长发育不良,常在成年前死亡.轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症,改善症状.地中海贫血预防与调理采用单管多重PCR法,可检测SEA,a3.7,a4.2三种缺失型a地贫基因型)基因型为a3.7/aa根据结果,考虑为：a4.2/aa型携带者