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甘氨酸基因复合杂合突变一定致病吗

由于胎心监测心率不齐入院保胎一周,37周紧急破腹产,19年八月20出生,心率不齐入住儿科,约五天后突然反应差,无自主呼吸,上呼吸机抢救约36天,期间检查甘氨酸偏高,正常值不超过500,宝宝的值为990,后复查甘氨酸降至700左右,后一直监测约五次,均为正常值!宝宝一直发育全面落后,核磁共振显示髓鞘延迟,约四个月出现抽搐,诊断癫痫,婴儿痉挛症待排.基因检查甘氨酸相关基因复合杂合突变,但是两个基因临床意义未明,想知道宝宝是不是遗传代谢甘氨酸脑病
提问时间:2020-06-02 17:45
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