胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关,因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。
在成人患者中,用复杂的心理测定检查方法,可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形,多在怀疑脑积水行CT扫描检查时,才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
指导意见胼胝体发育不良大多数为散发性,原因不明。但也有在姐妹中发病和兄弟中发病者,家族发病者呈X4连锁隐性发病。