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医生回答
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你好，苯丙酮尿症的患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，其临床表现为：①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。
有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。
③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。,建议：治疗如下：1.疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗年龄越小越好，以预防脑损伤，或使脑损伤降低到最小限度。
2.低苯丙氨酸饮食适应征主要是典型的PKU患者，或血Phe浓度持续高于1.22mmol/L者。由于母乳内的Phe含量仅是牛乳的1/3，故对轻症婴儿期患者应首选母乳喂养。
另可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉（占患儿饮食的80%）；在幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
由于Phe是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，甚至死亡。故应注意不要极度限制Phe摄入，一般在生后2个月以内约需50～70mg/（kg.d），3～6个月约40mg/（kg.d）,2岁约为25～30mg/（kg.d），4岁以上约10～30mg/（kg.d），应以能维持血中Phe浓度在0.12～0.6mmol/L范围内为宜，以减少对脑的损伤。
饮食治疗应有周密计划，治疗中应定期检测Phe水平，以便调整饮食。低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。
3.基本药物治疗对BH4缺乏型患儿，除饮食治疗外还应给予四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴等药物治疗，应从小剂量开始，一般四氢生物蝶呤每天2～5mg/kg、5-羟色氨酸每天3～8mg/kg，分3、4次给药、左旋多巴每天30～50mg/kg。
4.伴有惊厥者，使用抗惊厥药。祝早日康复。
