病情分析: 为了提高人口质量,达到“优生”目的,最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则,保存正常胎儿,而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉意见建议:以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。
这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右),而且采得的标本不必经过细胞培养,可以直接进行染色体分析,当天就可以得到检查报告。
一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变,故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。
目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。