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先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾玻（1）特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。
面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。（2）智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。
表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。（3）生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。
牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。（4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力地方性甲状腺功能减低症者因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。
临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功
