胱胺酸症为一溶小体贮积症,因第17对染色体短臂13位置(17p13)的箱数基因发生缺损,导致将胱胺酸(胱氨酸)携出溶小体的运输酉每(转运)功能异常,使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上,进而造成组织及器官的病变。