地中海贫血的检查诊断:实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不均、可见异形、靶形红细胞(可有0-66%、网织红细胞增多.(二)红细胞渗透脆性降低.(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高、抗碱血红蛋白可在40%以上.轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高.四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽、长骨皮质变薄、以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺.地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断、电泳可提供帮助但有时下不了结论、特别是α地中海贫血.因此、诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查.