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医生回答
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肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/50万-100万，以不同程度的肝细胞损害，脑退行性蹭和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征，这种隐性遗传的规律是：当来自父母的成对染色体上的等位基因都是缺陷基因时（纯合子），子代才发病，如果来自亲体一方的基因有缺陷，而另一方是正常的（杂合子），子代一般不发病，只是缺陷基因携带者，这种基因可继续下传，此病患者（纯合子）的父母一般都是缺陷基因携带者（杂合子），虽然不发病，但婚配后所生子女有1/4发病，1/2系缺陷基因携带者，只有1/4可能是正常的!
