胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体检查主要包括整倍体和非,整倍体异常。胎儿的染色体检查一般是做无创dna,或者是脐血流的穿刺,通常下是指在之前做胎儿颈项透明层的厚度或者是唐氏筛查的,结果中发现有高风险,需要进一步的做确认实验的时候,需要做胎儿染色体的检查,来确定是否是有先天性遗传性疾病,或者是染色体异常。