卵巢发育不全的表现有:原发性闭经、子宫不发育或发育不良、乳腺不发育,阴毛稀少。身材矮小,成年后身高极少超过150cm。
会出现颈部皮肤松弛、盾状胸、后发际低、肘外翻等症状。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,泌尿系统多会出现问题。