脉络膜位于侧脑室、第三和第四脑室,是产生脑脊液的场所。脉络膜囊肿即脉络膜上的囊肿。单纯的脉络膜囊肿预后很好,且常在妊娠28周前消失,不引起任何症状和体征。
但是,如脉络膜囊肿合并其它部位异常,尤其是多发性畸形,染色体异常的机会就很高。例如18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征等,其中,以18-三体综合征最为多见。
另外少数染色体异常胎儿仅表现为单纯脉络膜囊肿而无其他异常