问题分析:孩子血液中亮氨酸增高为570,有可能是枫糖尿症。但是,枫糖尿症的确诊必须有血或尿支链氨基酸的色谱分析,或用患儿的白细胞或皮肤成纤维细胞培养;
仅仅凭借血液中亮氨酸增高还不能确诊就是枫糖尿症。意见建议:另外,枫糖尿症患儿一般都有典型的临床表现,患儿在出生时状况良好,一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难,啼哭声弱,不能吸乳和反应迟滞,以后即逐渐消瘦,智能低下,同时呼吸变浅,间断出现发绀现象。